பிறக்கும் குழந்தைக்கு அரிய நோய் பாதிப்பு ஆபத்தைக் கண்டறியும் பரிசோதனை

அடுத்த மூன்றாண்டுகளில் 40,000 தம்பதிகள் இலவசமாக மேற்கொள்வர்

பிறக்கும் குழந்தைக்கு அரிய நோய் பாதிப்பு ஆபத்தைக் கண்டறியும் பரிசோதனை

2 mins read
e384d550-07e1-4e6e-ad39-05ff6dde20b3
கேகே மகளிர், சிறார் மருத்துவமனையில் மருத்துவமனையில் ஒரு புதிய மரபணு சோதனை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. அச்சோதனை ஆசிய மக்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய பொதுவான பல கடுமையான மரபணுக் கோளாறுகளைக் கண்டறியக்கூடியது. (படத்தில் இடமிருந்து) தெமாசெக் அறக்கட்டளையின் இயக்குநர் ஹுவாங் டூ, கேகேஎச் மரபியல் சேவையின் மூத்த ஆலோசகர் இணைப் பேராசிரியர் சௌமியா சேகர் ஜமுவார், மரபியல் சேவை, பரிசோதனை மேற்கொண்ட டிரிசியா ஹோ, கேகேஎச் மூத்த முதன்மை மரபணு ஆலோசகர், பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் மையத்தின் மூத்த முதன்மை மரபணு ஆலோசகர் கிறிஸ்டீனா சோய். - படம்: ஸ்ட்ரெட்ஸ் டைம்ஸ்

ரத்தப் பரிசோதனை அல்லது கன்னப் பரிசோதனை மூலம் அரிதான மரபணு கோளாறுடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து உள்ளதாக என்பதைத் தம்பதியர் கண்டறிய முடியும்.

அடுத்த மூன்று ஆண்டுகளில் கிட்டத்தட்ட 40,000 தம்பதிகள் இப்பரிசோதனையை இலவசமாகச் செய்துகொள்வர். இந்த முன்னோட்டப் பரிசோதனை திட்டம் 2027 வரை கேகே மகளிர், சிறார் மருத்துவமனையில் (கேகேஎச்) தகுதியுள்ள தம்பதிகளுக்கு கிடைக்கிறது.

எதிர்காலத்தில் மற்ற பொது மருத்துவமனைகளுக்கும் இச்சேவை விரிவுபடுத்தப்படும் என்று நம்பப்படுகிறது.

தெமாசெக் அறக்கட்டளையின் $11 மில்லியன் நிதியுதவியில் உருவாக்கப்பட்ட பெற்றோருக்கான மரபணு நோய் கடத்தி சோதனை (Parenthood Genetic Disease Carrier Test, or Predict), ஆசிய நாட்டவர்களைப் பாதிக்கக்கூடிய 80 கடுமையான மரபணுக் கோளாறுகளை உள்ளடக்கும். இக்கோளாறுகள் குறைந்த ஆயுள்காலம், கடுமையான அறிவுசார் அல்லது உடற்குறைவு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடியவை. உள்நாட்டில் 1,000 பேரில் ஒருவரை பாதிப்பவை.

அத்தகைய ஒரு கோளாறு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு (spinal muscular atrophy) ஆகும். இது படிப்படியாக தசை பலவீனம், பக்கவாதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. 2023ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, சிங்கப்பூரில் கிட்டத்தட்ட 50 பேருக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இதற்கான குத்துமதிப்பான சிகிச்சைச் செலவு ஒருவருக்கு ஆண்டுக்கு $800,000 வரை ஆகலாம்.

பெரும்பாலான வணிக ரீதியான பரிசோதனைகள் மேற்கத்திய தரவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. அவை சிங்கப்பூர் மக்களுக்கு உகந்தவை அல்ல என்று கேகேஎச்சின் மரபியல் சேவையின் மூத்த ஆலோசகரான இணைப் பேராசிரியர் சௌமியா சேகர் ஜமுவார், செப்டம்பர் 17ஆம் தேதி மருத்துவமனையில் நடைபெற்ற ஒரு மாநாட்டில் கூறினார்.

பெரும்பாலான மரபணு சோதனைகள், ஆசியர்களிடையே 25 விழுக்காட்டுக்கும் மேலான கடுமையான கோளாறுகளைத் தவறவிடுவதாக ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

சிங்கப்பூருக்கான தனிப்பட்ட மரபணு சோதனையை, கேகே மகளிர், சிறார் மருத்துவமனை தெமாசெக் அறக்கட்டளையுடன் இணைந்து உருவாக்கியது. இதன் விளைவாக, தற்போது எந்தவொரு வணிக பரிசோதனையிலும் உள்ளடக்கப்படாத 20 நோய்களை உள்ளடக்கிய ‘பிரெடிக்ட்’ பரிசோதனை உருவாக்கப்பட்டுள்ளது என்று பேராசிரியர் ஜாமுவார் கூறினார்.

கர்ப்ப காலத்துக்கு முன்னரோ அல்லது கர்ப்ப காலத்தின்போதோ பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம். கேகேஎச்-இல் மகப்பேறு பரிசோதனைக்குச் செல்லும்போது தம்பதிகளுக்கு இச்சோதனை பற்றி தெரிவிக்கப்படலாம். பரிசோதனைக்குத் தகுதி பெற, தம்பதியில் ஒருவராவது சிங்கப்பூர் குடியுரிமை அல்லது நிரந்தரவாசத் தகுதியைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

சிங்கப்பூரில், ஒவ்வோர் ஆண்டும் பிறக்கும் 100 குழந்தைகளில் மூன்று குழந்தைகளுக்கு அரிய கோளாறு அல்லது பிறப்புக் குறைபாடு இருப்பதாக கேகேஎச்சும் தாய்-சேய் சுகாதார ஆய்வு நிறுவனமும் தெரிவித்துள்ளன. ‘பிரெடிக்ட்’ பரிசோதனைக்கு முன்னர், அரிய கோளாறுகள் உள்ளவர்களைக் கண்டறிய கட்டமைக்கப்பட்ட பரிசோதனைத் திட்டம் எதுவும் இல்லை.

குறிப்புச் சொற்கள்