உடலுறுப்புகளைக் கடுமையாகப் பாதிக்கும் ‘ஃபேப்ரி’ நோய்

இதயம், மூளை, சிறுநீரகம் உள்ளிட்ட உறுப்புகளைச் சத்தமின்றிச் சிதைக்கும் அரியவகை மரபணுக் கோளாறாக ‘ஃபேப்ரி’ நோய் (Fabry disease) உள்ளது.

ஃபேப்ரி நோயின் விளைவுகள் மிகவும் மோசமானவை. அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டோருக்குச் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு, மூச்சுத்திணறல், நெஞ்சு வலி, கடுமையான இதயச் செயலிழப்பு போன்ற பல வகையான கெடுதல்கள் ஏற்படுகின்றன.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் ஆண்கள் தங்கள் ஆயுட்காலத்தில் 20 முதல் 25 ஆண்டுகளையும் பெண்கள் தங்கள் ஆயுட்காலத்தில் 10 முதல் 15 ஆண்டுகளையும் இழக்கின்றனர்.

அறிகுறிகள் எளிதில் புலப்படாததால் பலருக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருப்பது தொடக்கத்தில் தெரிவதில்லை. உலக அளவில் அந்த நோய், கிட்டத்தட்ட 40,000 ஆடவர்களில் ஒருவரையும் 20,000 பெண்களில் ஒருவரையும் பாதிக்கிறது. சிங்கப்பூர்ப் பொது மருத்துவமனையில் மட்டும் கிட்டத்தட்ட 18 பேர் அந்நோய்க்கான சிகிச்சையைப் பெற்று வருகின்றனர்.

ஃபேப்ரி நோய்க்கான விழிப்புணர்வு மாதமாகத் திகழ்கிற மே மாதத்தின்போது அந்நோயைப் பற்றி மேலும் அதிகமானோர் அறியவேண்டும் என டாக்டர் காவியா நரசிம்மலு போன்ற மருத்துவ நிபுணர்கள் விரும்புகின்றனர்.

அந்த நோயை உறுதிப்படுத்துவதற்குப் பல்வேறு மருத்துவ நிபுணர்களின் பார்வைகள் தேவைப்படுவதால், நோயை உறுதிப்படுத்துவது மிகவும் கடினம் என்றார் தேசிய நரம்பியல் அறிவியல் கழகத்தின் நரம்பியல் பிரிவைச் சேர்ந்த டாக்டர் காவியா.

‘ஃபேப்ரி’ நோய் பற்றிய விழிப்புணர்வு இந்தியச் சமூகத்தினரிடையே அதிகம் தேவை என்று தேசிய நரம்பியல் அறிவியல் கழகத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் காவியா நரசிம்மலு தெரிவித்தார். - படம்: காவியா நரசிம்மலு

நரம்பியல் நிபுணர்கள் மூளையை மட்டும் கவனிப்பார்கள். இதய நிபுணர்கள் இதயம் சார்ந்த குறைபாடுகளில் கவனம் செலுத்துவர். ஆனால், ஒருவருக்கு ஒரே நேரத்தில் பல சிக்கல்கள் ஏற்படும்போது அவருக்கு ஃபேப்ரி நோய் உள்ளதா என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள நேரம் ஆகலாம்.

‘ஜிஎல்ஏ’ மரபணுவின் உருமாற்றத்தால் ஃபேப்ரி நோய் ஏற்படுகிறது. அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு, குறிப்பிட்ட மரபணுக் கழிவுகள் உடலில் சிதைக்கப்படுவதைத் தடுக்கிறது. சிதைக்கப்படாத அந்த மரபணுக் கழிவுகள் பின்னர் ரத்த நாளங்களிலும் திசுக்களிலும் சேர்ந்து உடல் உறுப்புகளுக்குப் படிப்படியான பாதிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன.

தொடர்புடைய செய்திகள்

மரபணுவியல் சோதனை முயற்சிகளை விரிவுபடுத்தப் புதிய நிலையம்

ரத்த உறைதலைத் தடுக்கும் குறைபாட்டுக்கு முழுமையான பராமரிப்பு முறை தேவை: ஆய்வு

அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கலாம் என்றாலும் ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிவதற்குப் பல ஆண்டுகள் மருத்துவ அமைப்புகளில் செலவிட வேண்டியுள்ளது என்கின்றனர் நிபுணர்கள்.

சிலருக்குச் சிறு வயதிலிருந்தே இந்நோய் இருக்கும். ஆனால் அதன் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவதற்கும் நோய் இருப்பதைச் சரியாக உறுதிப்படுத்துவதற்கும் அவர்களுக்குக் கிட்டத்தட்ட பத்தாண்டுகள் ஆவதாக டாக்டர் காவியா தெரிவித்தார்.

“மருத்துவர்கள் ஆரம்பத்தில் இந்த எச்சரிக்கை அறிகுறிகளை நாள்பட்ட வலி, இரைப்பைக் குடல் பிரச்சினைகள் அல்லது தொடர்ச்சியான சோர்வு போன்ற பொதுவான நோய்களின் அறிகுறிகளாகக் கருதக்கூடும் என்பதால் ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிவதில் தாமதம் ஏற்படுகிறது,” என்று டாக்டர் காவியா கூறினார்.

இந்தியச் சமூகத்தினருக்குப் பரவலாக உள்ள நீரிழிவு, அவர்களில் சிலருக்கு ‘ஃபேப்ரி’ நோய் இருப்பதைக் கண்டறியவிடாமல் தடுத்துவிடுகிறது. சிறுநீரகப் பிரச்சினைகளுடன் நோயாளி ஒருவர் வரும்போது மருத்துவர்கள் அது நீரிழிவால் மட்டுமே ஏற்பட்டது எனத் தவறாகக் கருதி சில நேரங்களில் கூடுதலாகப் பரிசோதிப்பதில்லை என்றார் டாக்டர் காவியா.

“உடல்நிலை மோசமாகிவரும் சிலர் அலட்சியமான மனப்போக்குடன் இருந்துவிடுகின்றனர். தடுப்பு மருத்துவச் சிகிச்சையைத் தேடாமல் உடல்நலம் மோசமடைய விட்டுவிடுகின்றனர்,” என்று அவர் கூறினார்.

ஃபேப்ரி நோய்க்கான சிகிச்சைகளுக்கு மானியங்களுக்கு முன் $8,000 முதல் $12,000 வரை செலவாகிறது. இருப்பினும், சிங்கப்பூரில் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் 75 விழுக்காடுவரை மானியங்களைப் பெறுகின்றனர்.

சிகிச்சை அனைவருக்கும் கிடைப்பதை உறுதிசெய்யும் வகையில் மீதமுள்ள செலவுகளைச் சமாளிக்க மெடிஃபண்ட் திட்டம் போன்ற நிதிப் பாதுகாப்புக் கட்டமைப்புகளையும் நோயாளிகள் பயன்படுத்திக்கொள்ளலாம்.

மேலும், தற்போது நடைபெற்றுவரும் சோதனை முறையிலான மரபணுச் சிகிச்சை ஆய்வுகள், எதிர்காலத்தில் ஒரே முறையில் குணப்படுத்தக்கூடிய சாத்தியத்திற்கான நம்பிக்கையை அளிக்கின்றன. 

டாக்டர் காவியாவைப் பொறுத்தவரை, தற்போதைய நோயாளிக்குச் சிகிச்சையளிப்பது மட்டுமின்றி அடுத்த தலைமுறையை முழுமையாகப் பாதுகாப்பதும் முக்கியம்.

‘ஐவிஎஃப்’ சிகிச்சையின்போது மகப்பேற்றுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை மற்றும் கருப்பையில் பொருத்துவதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை மூலம், குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டவர்கள் தங்கள் குழந்தைகள் ஃபேப்ரி நோயின்றி முழுமையாகப் பிறப்பதை உறுதிசெய்ய முடியும் என்ற டாக்டர் காவியா, “வருமுன் காப்பதே எப்போதும் சிறந்தது,” என்று வலியுறுத்தினார்.

“வருமுன் காப்பதே எப்போதும் சிறந்தது,” என்று டாக்டர் காவியா வலியுறுத்துகிறார்.

“அடுத்த 5 முதல் 10 ஆண்டுகளில் மரபியல் யுகத்தில் இருக்கப் போகிறோம். ஐந்து, எட்டு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு குணப்படுத்த முடியாதது, சிகிச்சையளிக்க முடியாதது எனக் கருதப்பட்ட நோய்களுக்கு இப்போது சிகிச்சையளித்து குணப்படுத்தவும் முடிகிறது. மருத்துவம் வேகமாக முன்னேறி வருகிறது,” என்றார் டாக்டர் காவியா.